掌握这些特征,秒杀结节性硬化症

结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床典型特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。

该病为常染色体显性遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。

掌握这些特征,秒杀结节性硬化症

掌握这些特征,秒杀结节性硬化症

头颅CT主要表现为结节或钙化,位于室管膜下与脑室周围,呈类圆形或不规则形高密度,病灶呈双侧多发,局部突向脑室内,未钙化结节平扫为等密度。皮层或白质内有时见多发小结节状钙化,其密度比脑室壁钙化低,边界不清楚。

掌握这些特征,秒杀结节性硬化症

掌握这些特征,秒杀结节性硬化症

掌握这些特征,秒杀结节性硬化症

掌握这些特征,秒杀结节性硬化症

头颅MR早期表现为脑实质形态不正常,以后出现皮髓质界限不清, 室管膜下和皮质内结节T1WI为低或等信号,T2WI为高信号,有时结节周围有厚薄不一的高信号环包绕,钙化结节在各加权像上均为低信号,如为不完全钙化,在T2 加权像上可见钙化部分呈低信号,未钙化部分呈高信号。MRI能清楚显示皮质结节部位脑回增宽,呈巨脑回样改变,白质病灶具有脱髓鞘灶的特点,T1加权像上为低信号,T2加权像上为高信号,病灶在T2加权像上显示更为清楚,呈条带状或斑片状高信号,在室管膜和皮质之间的白质内呈放射状排列。

 

诊断标准:

1.确诊的TSC

2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征;

2.拟诊的TSC

1个主要指征加上1个次要指征;

3.可能的TSC

1个主要指征或2个及以上次要指征。

4.主要指征

(1)面部血管纤维瘤或前额斑块;

(2)非外伤性指(趾)甲或甲周纤维瘤;

(3)色素减退斑(≧3);

(4)鲨革样皮疹(结缔组织痣);

(5)多发性视网膜错构瘤结节;

(6)皮质结节;

(7)室管膜下结节;

(8)室管膜下巨细胞星形细胞瘤;

(9)单个或多发的心脏横纹肌瘤;

(10)肺淋巴管性肌瘤病;

(11)肾血管平滑肌瘤。

5.次要指征

(1)多发性、随机分布的牙釉质凹陷;

(2)错构瘤性直肠息肉(组织学证实);

(3)骨囊肿(放射学证实);

(4)脑白质放射状移行束(放射学证实);

(5)牙龈纤维瘤;

(6)非肾性错构瘤(组织学证实);

(7)视网膜色素缺失斑;

(8)Confetti皮损;

(9)多发性肾囊肿(组织学证实)。

6.备注

(1)若脑内皮质发育异常与脑白质移形束同时存在,只能算一个指征;

(2)若肺淋巴管性肌瘤病与肾血管平滑肌瘤共存,则需有其他TSC指征才能确诊;

(3)脑白质移形束与局灶皮质发育异常常见于TSC患者,但因其常单独出现且不具特异性,故只做为次要指征。

 

鉴别诊断

(1)先天性TORCH(导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体)脑感染:它们的钙化斑点较TSC的钙化结节小,呈线条状,常伴有脑室扩大及周围白质片状低密度影,基底节亦常有钙化,还可伴有脑萎缩、脑小畸形。TSC的钙化结节分界清晰、散在,脑萎缩时可见脑室扩大。

(2)多发性硬化: 年龄和性别起病年龄多在20~40岁,10岁以下和50岁以上患者少见,男女患病之比约为1∶2。病变常呈多发性,主要位于半球深部白质,通常位于侧脑室周围,尤其是前角和枕角附近,也可位于半卵圆中心,病灶比较小,直径<1. 5 cm,病灶新旧并存,通常与侧脑室壁呈垂直排列(直角脱髓鞘征),与脑室周围白质内小血管走行一致,MRI较CT敏感。 (3)脑动静脉畸形(AVM):其钙化常是环形或弓形,伴有局部脑萎缩,增强扫描可有强化,CT血管造影(CTA)、磁共振血管造影(MRA)或数字减影血管造影(DSA)可确诊。 (4) Sturge-Weber综合征:其钙化较特殊,呈脑回样分布于枕顶叶皮层,因病变同侧颜面可有血管瘤。   参考文献:

1、陈嵘. 结节性硬化[J]. 国际内科学杂志, 1997(4):153-155.

2、孙兴龙, 王曼玲. CT和MRI在结节性硬化症中的诊断价值[J]. 西部医学, 2011,23(6):1134-1135.

3、肖江喜, 郭雪梅, 王霄英,等. 结节性硬化症的磁共振影像学表现[J]. 实用放射学杂志, 2003, 19(3):200-203.

4、廖建湘, 陈黎, 李冰,等. 儿童结节性硬化症的临床诊断探讨[J]. 中国实用儿科杂志, 2002, 17(10):599-601.

5、王开福, 门杰, 张展庆. 脑结节性硬化的CT、MRI诊断[J]. 罕少疾病杂志, 2006, 13(2):31-33.

髌骨软化症的学习+1例MR影像诊断
CT诊断常用数据(值)经典总结