颅底凹陷症

颅底凹陷症(basilar invagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病。本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形,寰椎向颅腔内陷入,枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔,使枕骨大孔狭窄,后颅窝变小,从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状,同时可有椎动脉受压出现供血不足表现.
症状体征
多数患者症状进展缓慢,偶有缓解。有些患者可无症状,仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形、颅底凹陷。患者可有颈短、发际低、颅形不正、面颊耳郭不对称,但无明显神经系统症状。

患者可因畸形的程度及合并症的不同,症状与体征差异较大。一般症状可有头痛、眩晕、耳鸣、复视和呕吐等。患者可有头颈部偏斜、面颊不对称、颈项粗短、后发际低、颈部活动受限且固定于特殊的角度位置。正常的颈椎前突消失及外貌异常。患者常诉颈部强直、多以进行性下肢无力和行走困难为首发症状。起病一般为隐匿,逐渐加重,亦可在头部外伤后突然发病或加重,即在头部轻微外伤或仰头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力,甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等。症状反复多次发作,整个病情呈进行性加重。

神经系统症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征,其主要临床表现为:

1.上颈神经根刺激症状 主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜、韧带和硬脊膜,使其发生增生、肥厚或形成纤维束带,压迫上颈神经根。患者常常诉说枕部慢性疼痛,颈部活动受限,感觉减退,一侧或双侧上肢麻木、疼痛、肌肉萎缩、强迫头位等。

2.后组脑神经障碍症状 常因脑干移位、牵拉或蛛网膜粘连,使后组脑神经受累,而出现吞咽困难、呛咳、声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、咽反射减弱等球麻痹的症状,以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等症状。

3.延髓及上颈髓受压体征 主要因小脑扁桃体下疝、局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致。患者表现为四肢无力,感觉障碍,锥体束征阳性,尿潴留,吞咽、呼吸困难,手指精细动作障碍,位置觉消失;有时出现脊髓颈胸段单侧或双侧节段性痛、温觉消失,而触觉和深感觉存在,这种分离性感觉障碍为脊髓空洞症的特征表现。

4.小脑功能障碍 以眼球震颤为常见,多为水平震颤,亦可为垂直或旋转震颤。晚期可出现小脑性共济失调,表现为行走不稳,说话不清,查体可见指鼻试验不准,跟膝胫试验不稳,闭目难立征阳性等。

5.椎动脉供血障碍 表现为发作性眩晕、视力障碍、恶心呕吐、共济失调、面部感觉障碍、四肢瘫痪及球麻痹等临床症状。

6.颅内压增高症状 早期患者一般无颅内压增高,一旦出现说明病情严重,而且多为晚期。症状系发生梗阻性脑积水所致,个别出现较早的患者可能为合并颅内肿瘤或蛛网膜囊肿的原因。患者表现为剧烈头痛、恶心呕吐、视盘水肿,甚至发生枕骨大孔疝,出现意识障碍,呼吸循环障碍或突然呼吸停止而死亡。

放射学检查以枕骨大孔区为中心的颅-颈正侧位片、体层摄片、前后位开口摄片(检查寰、枢椎)、颅底摄片(检查斜坡、齿状突)等颅脑平片。通常颅-颈侧位片即可确诊,是诊断颅底凹陷症最简单的方法。必要时可行CT扫描、矢状面重建,则对枕骨大孔区的畸形观察更为清楚。另外可根据病情选择脊髓造影、气脑造影、脑室造影和脑血管造影等。

1.颅骨平片 利用颅骨平片诊断颅底凹陷需要进行各种测量,由于枕骨大孔区局部正常解剖变异较大,尽管测量方法较多,但还没有一种理想的方法对诊断本病十分可靠,因此,至少需要根据以下方法2种明显异常的测量结果才能做出诊断。

(1)钱氏线(Chamberlain’s line):亦称腭枕线。头颅侧位片上,由硬腭后缘向枕大孔后上缘作一连线,即为钱氏线(图1),正常人齿状突在此线的3mm以下,若超过此限,即为颅底凹陷症。

(2)麦氏线(Mc Gregor’s line):也称基底线。由硬腭后缘至枕骨鳞部最低点连线,即麦氏线(图2)。正常齿状突不应高出此线6mm,若超过即为颅底凹陷症。

(3)Bull角:硬腭平面与寰椎平面所成的角度(图3),正常小于13°,大于13°即为颅底凹陷症。

(4)基底角:由鼻根部至蝶鞍中心和蝶鞍中心至枕大孔前缘两线形成的角度(图4),正常为109°~148°,平均132.3°,颅底凹陷症时此角增大。

(5)克劳指数(Klaus’s index):齿状突顶点到鞍结节与枕内隆突间连线的垂直距离(图5)。正常为40~41mm,若小于30mm即为颅底凹陷症。

(6)二腹肌沟连线(fishgold线):在颅骨前后位断层片上,作两侧二腹肌沟的连线,从齿状突尖到此线的距离(图6),正常为5~15mm,若齿状突顶点接近此线,甚至超过此线,即为颅底凹陷。

(7)双乳突连线:正位片上,两乳突之间的连线(图6),正常时此线正通过寰枕关节,齿状突可达此或高出此线1~2mm,颅底凹陷症时,超过此值为异常。

(8)Boogard角:枕大孔前后缘连线和枕骨斜坡所形成的角度(图7),正常为119.5°~136°,颅底凹陷症时此角增大。

(9)外耳孔高度指数:头颅侧位片上,外耳孔中心点或两侧外耳孔连线中点至枕骨大孔前后缘连线向前延长线的距离,即为外耳孔高度指数(图8)。正常为13~25mm,平均17.64mm,小于13mm即为颅底凹陷症。

2.CT扫描 主要是显示脑组织及脑室的改变,有时可行脑室造影CT扫描,在脑室内注入非离子水溶性造影剂后行CT扫描,可观察到脑室大小,中脑水管是否通畅及第四脑室及脑干的改变,并可勾画出小脑扁桃体下缘的位置。

3.MRI检查 MRI是诊断本病最好的检查手段之一,尤其在矢状位可清楚的显示中脑水管、第四脑室及脑干的改变、小脑扁桃体下疝的程度及颈髓受压的情况,便于决定手术治疗方案。

疾病诊断
本病需要与下列疾病鉴别:

1.脊髓空洞症 脊髓空洞症常与颅底凹陷症并存,其临床特征为颈胸段脊髓分布区呈分离性感觉障碍,手部小肌肉多有萎缩,甚至畸形。如症状持续加重,并有颅内结构受损表现,应考虑有颅底凹陷症的可能,CT及MRI有助于诊断。

2.上颈髓肿瘤 本病可表现为颈部及枕部疼痛、膈肌和肋间肌麻痹,四肢硬瘫,症状进行性加重。早期症状类似颅底凹陷症,但缺乏颅底凹陷症的特征外貌及颅内结构受累的症状。X线检查或脊髓造影有助于鉴别诊断。

3.原发性侧索硬化 主要表现为两侧锥体束征阳性,即四肢瘫痪。如病变波及皮质延髓束,尚可出现吞咽困难及声音嘶哑,但无感觉障碍。颅颈X线检查多正常。

4.进行性脊髓性肌萎缩 由于病变常从下颈段及上胸段脊髓前角细胞开始,一般最早表现为双手指无力,持物不稳,手部小肌肉萎缩及肌纤维震颤,并逐渐发展至前臂、臂部和肩部,一般无感觉障碍。颅底X线检查正常。

5.颈椎病 主要表现为上肢肌肉萎缩以及长束征,常有神经根性疼痛,在病变水平明显的节段性感觉障碍少见,可有椎动脉供血不足的症状,但缺乏脑神经受累及小脑症状,一般无颅内压增高表现。颈椎X线检查可以诊断。

6.脊髓梅毒 在出现增殖性颈髓硬脊膜炎时,可出现上肢感觉障碍、萎缩以及无力和下肢锥体束征。缺乏颅内结构损害的表现。脊髓造影显示蛛网膜下腔阻塞。患者多有梅毒病史,脊髓症候病史短,血及脑脊液华氏及康氏反应阳性。颅颈X线检查可明确诊断。

7.其他 本病尚需与颅后窝肿瘤、颈椎间盘突出和肌萎缩性侧束硬化症等相鉴别。

血友病性关节炎1例X线
双髋关节嗜酸性肉芽肿1例X线CT